Масштабы неонатального скрининга в Украине: 600 тысяч обследований новорожденных
По данным издания «Первый городской», с начала действия программы расширенного неонатального скрининга в Украине выполнено более 608 тысяч бесплатных исследований новорожденных.
Даниил Мамонтов·обновлено 25 августа 2026 г.
В Украине провели более 600 тысяч расширенных неонатальных скринингов
Тест-система анализирует капиллярную кровь из пятки младенца, взятую в первые дни жизни, и детектирует 21 редкое наследственное заболевание до клинической манифестации. Подтвержденные диагнозы получены более чем у тысячи детей; 84 случая приходятся на спинальную мышечную атрофию. Охват программы и состав панели формируют популяционную базу для раннего вмешательства.
Состав панели и клиническая логика
Перечень охватывает метаболические нарушения, первичные иммунодефициты, нейродегенеративные синдромы — заболевания с доказанной эффективностью раннего вмешательства. СМА выделена приоритетно: манифестация в первые месяцы жизни, без патогенетической терапии исход летален. Выявление на доклинической стадии позволяет начать лечение до формирования моторного дефицита. При положительном результате с семьей связываются профильные специалисты; препараты для подтвержденных пациентов закупаются централизованно за государственный счет. Процедура бесплатна для всех новорожденных, без исключений и доплат.
Параметры эффективности
Программа замкнута в полный цикл: забор образца — лабораторный анализ — подтверждающая диагностика — терапия. Три переменные определяют предиктивную ценность любого популяционного скрининга: чувствительность тест-системы, охват целевой популяции, доступность лечения при положительном результате. Разрыв хотя бы одного звена обнуляет клинический смысл программы вне зависимости от качества остальных компонентов. Украинская модель демонстрирует работоспособность всех трех элементов одновременно — редкий случай полностью замкнутого контура.
Что отслеживать дальше
Параллельное направление — жидкостная биопсия в онкоскрининге. По данным Института исследования рака, новый тест на циркулирующую опухолевую ДНК выявляет рецидив рака молочной железы в среднем за 7,9 месяца до стандартных визуализирующих методов. Тест не требует образцов опухолевой ткани и позиционируется как более дешевая альтернатива классической биопсии. Архитектура идентична неонатальному скринингу: доклиническое обнаружение — специфический молекулярный маркер — своевременное вмешательство. Расширение подобных подходов на массовые когорты остается ключевым вопросом профилактической онкологии.