ИИ-система CardiOmicScore предсказывает болезни сердца за 15 лет до их появления

Для профилактической медицины важен сам принцип: модель пытается фиксировать не только наследственную предрасположенность, но и текущий молекулярный профиль крови.

Не один «анализ на инфаркт», а многослойная модель риска

CardiOmicScore объединяет данные геномики, протеомики и метаболомики с помощью алгоритмов глубокого обучения. В использованной модели оценивались 2 920 циркулирующих белков и 168 метаболитов — молекул, отражающих процессы обмена веществ, выработки энергии и реакцию организма на заболевания.

На выходе система рассчитывает персонализированную вероятность шести состояний: ишемической болезни сердца, инсульта, сердечной недостаточности, фибрилляции предсердий, заболеваний периферических артерий и венозной тромбоэмболии. Речь, таким образом, не идёт о маркере одного заболевания и не о прямой диагностике инфаркта по пробирке крови.

В качестве материала для разработки использовались масштабные популяционные данные UK Biobank. Авторы сообщают, что у людей с повышенным риском модель выявляла предупреждающие сигналы за 15 лет до клинического дебюта.

Почему белки и метаболиты дополняют генетику

Стандартная оценка сердечно-сосудистого риска включает возраст, артериальное давление, статус курения и другие клинические показатели. Эти параметры информативны, но, как отмечают разработчики, могут не отражать наиболее ранние биологические изменения до манифестации болезни.

Полигенные шкалы решают другую задачу: суммируют вклад множества генетических вариантов и оценивают унаследованный риск. Однако геном в основном остаётся неизменным с рождения. Он не показывает текущие сдвиги, связанные с питанием, физической активностью, возрастом, болезнями или воздействиями среды.

Протеом и метаболом потенциально чувствительны именно к этой изменяемой части риска. Белки и метаболиты могут отражать изменения иммунной активности, метаболизма и состояния сосудов ещё до появления симптомов. В исследовании CardiOmicScore, по сообщению ScienceDaily, превзошёл обычные полигенные шкалы риска; точность дополнительно росла после добавления клинической информации, включая возраст и пол.

Что проверять в подобных предложениях клиник

Новость не означает, что на рынке уже появился универсальный рутинный чек-ап «на инфаркт за 15 лет». Из описания следует, что модель построена на сложном наборе молекулярных измерений, а не на одном стандартном показателе общего анализа крови или базовой биохимии.

При появлении таких услуг следует отделять три уровня информации. Первый — какие именно белки и метаболиты измеряет лаборатория. Второй — использует ли расчёт сопоставимую многоомную модель, а не только маркетинговое название. Третий — добавляются ли к молекулярным данным возраст и пол, поскольку в описанной работе эти сведения повышали точность прогноза.

Результат подобной системы следует трактовать как оценку вероятности, а не как установленный диагноз. Практическая ценность метода будет определяться тем, насколько его молекулярный профиль, алгоритм расчёта и клинический контекст совпадают с моделью, на которой получены заявленные результаты.